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T1 - Genetische Analysen im Kontext der personalisierten Medizin

T2 - ökonomische Betrachtungen zu Einsatz, Kosten, Faktoren, Strukturen und Implikationen in Deutschland

AU - Plöthner, Marika Anne

PY - 2019

Y1 - 2019

N2 - Genetische Diagnostik stellt eine Erweiterung des diagnostischen Leistungsspektrums dar und schafft die Grundlage, individuelle genetische Informationen in das Behandlungsmanagement eines Patienten zu integrieren. Aus dem molekulargenetischen Profil eines Patienten können diagnostische, prognostische und prädiktive Informationen generiert werden, welche z. B. Informationen zu Diagnose, Erkrankungsverlauf, Überlebens- und Erkrankungswahrscheinlichkeiten und Therapieerfolg liefern. Neben patientenrelevanten Vorteilen können genetische Analysen beispielsweise durch die Vermeidung von im Einzelfall nicht ausreichend wirksamen Therapien zu einer besseren Ressourcenallokation im Gesundheitswesen beitragen. Aufgrund des erheblichen Einsatzpotentials, sind genetische Analysen bereits heute aus einer Vielzahl von Indikationsgebieten nicht mehr wegzudenken und sowohl die humangenetische Forschung als auch der technologische Fortschritt führen zu einer stetigen Ausweitung der Applikationsmöglichkeiten. Die vorliegende Dissertation beschäftigt sich mit zentralen Fragestellungen in den Bereichen Struktur, Kosten, Einsatz, Faktoren und Implikationen von genetischer Diagnostik im deutschen Versorgungssetting. Diese kumulative Dissertation setzt sich aus neun Publikationen zusammen. Gesundheitsökonomische Analysen in Bezug auf die Kostendimension umfassen dabei eine Kostenanalyse der Ganzgenomsequenzierung, Budget-Impact-Analysen zum Einsatz von Ganzgenomsequenzierungen in der Onkologie und beim genetischen Neugeborenenscreening, eine Routinedatenanalyse zur Evaluation der Versorgungskosten des Mammakarzinoms als auch ein systematisches Review zur Kosteneffektivität von pharmakogenetischen Tests. Die Publikation zum Einsatz von individualisierter Medizin verdeutlicht das Versorgungs- bzw. Einsatzpotential von genetischer Diagnostik in der Onkologie. Versorgungsstrukturelle Betrachtungen werden in zwei weiteren Publikationen adressiert. Zum einen werden ökonomische Rahmenbedingen im Hinblick auf das prädiktive Potential umfassender genetischer Analysen diskutiert und definiert. Zum anderen werden aufgrund der steigenden Komplexität der Diagnosestellung humangenetische Beratungsstrukturen einer Kapazitätsanalyse unterzogen. In einem Discrete-Choice-Experiment werden die Einflussfaktoren auf die Durchführung einer Ganzgenomsequenzierung bzw. die Präferenzen zur Ausgestaltung eines solchen genetischen Tests untersucht. Außerhalb der qualitätsgesicherten Versorgung stellen genetische Direct-to-Consumer Tests über das Internet eine weitere Zugangsmöglichkeit zu genetischen Analysen dar. In einer systematischen Anbieterrecherche werden neben dem aktuell verfügbaren Angebot die potentiellen Implikationen von internetbasierten genetischen Analysen in einem solidarisch-finanzierten Gesundheitssystem betrachtet. Genetische Analysen sind das zentrale Werkzeug der personalisierten Medizin – ein Markt der durch eine große Entwicklungsdynamik gekennzeichnet ist. Das wachsende genetische Wissen führt zu einer stetigen Ausweitung von Applikationsmöglichkeiten und Anwendungsgebieten. Es bedarf sowohl gesundheitsökonomischer Evaluationen, um die neuen Einsatzpotentiale valider Kosten- und Nutzenbetrachtungen zu unterziehen als auch der Betrachtung der Versorgungsforschung im Hinblick auf strukturelle und prozessuale Adaptionen.

AB - Genetische Diagnostik stellt eine Erweiterung des diagnostischen Leistungsspektrums dar und schafft die Grundlage, individuelle genetische Informationen in das Behandlungsmanagement eines Patienten zu integrieren. Aus dem molekulargenetischen Profil eines Patienten können diagnostische, prognostische und prädiktive Informationen generiert werden, welche z. B. Informationen zu Diagnose, Erkrankungsverlauf, Überlebens- und Erkrankungswahrscheinlichkeiten und Therapieerfolg liefern. Neben patientenrelevanten Vorteilen können genetische Analysen beispielsweise durch die Vermeidung von im Einzelfall nicht ausreichend wirksamen Therapien zu einer besseren Ressourcenallokation im Gesundheitswesen beitragen. Aufgrund des erheblichen Einsatzpotentials, sind genetische Analysen bereits heute aus einer Vielzahl von Indikationsgebieten nicht mehr wegzudenken und sowohl die humangenetische Forschung als auch der technologische Fortschritt führen zu einer stetigen Ausweitung der Applikationsmöglichkeiten. Die vorliegende Dissertation beschäftigt sich mit zentralen Fragestellungen in den Bereichen Struktur, Kosten, Einsatz, Faktoren und Implikationen von genetischer Diagnostik im deutschen Versorgungssetting. Diese kumulative Dissertation setzt sich aus neun Publikationen zusammen. Gesundheitsökonomische Analysen in Bezug auf die Kostendimension umfassen dabei eine Kostenanalyse der Ganzgenomsequenzierung, Budget-Impact-Analysen zum Einsatz von Ganzgenomsequenzierungen in der Onkologie und beim genetischen Neugeborenenscreening, eine Routinedatenanalyse zur Evaluation der Versorgungskosten des Mammakarzinoms als auch ein systematisches Review zur Kosteneffektivität von pharmakogenetischen Tests. Die Publikation zum Einsatz von individualisierter Medizin verdeutlicht das Versorgungs- bzw. Einsatzpotential von genetischer Diagnostik in der Onkologie. Versorgungsstrukturelle Betrachtungen werden in zwei weiteren Publikationen adressiert. Zum einen werden ökonomische Rahmenbedingen im Hinblick auf das prädiktive Potential umfassender genetischer Analysen diskutiert und definiert. Zum anderen werden aufgrund der steigenden Komplexität der Diagnosestellung humangenetische Beratungsstrukturen einer Kapazitätsanalyse unterzogen. In einem Discrete-Choice-Experiment werden die Einflussfaktoren auf die Durchführung einer Ganzgenomsequenzierung bzw. die Präferenzen zur Ausgestaltung eines solchen genetischen Tests untersucht. Außerhalb der qualitätsgesicherten Versorgung stellen genetische Direct-to-Consumer Tests über das Internet eine weitere Zugangsmöglichkeit zu genetischen Analysen dar. In einer systematischen Anbieterrecherche werden neben dem aktuell verfügbaren Angebot die potentiellen Implikationen von internetbasierten genetischen Analysen in einem solidarisch-finanzierten Gesundheitssystem betrachtet. Genetische Analysen sind das zentrale Werkzeug der personalisierten Medizin – ein Markt der durch eine große Entwicklungsdynamik gekennzeichnet ist. Das wachsende genetische Wissen führt zu einer stetigen Ausweitung von Applikationsmöglichkeiten und Anwendungsgebieten. Es bedarf sowohl gesundheitsökonomischer Evaluationen, um die neuen Einsatzpotentiale valider Kosten- und Nutzenbetrachtungen zu unterziehen als auch der Betrachtung der Versorgungsforschung im Hinblick auf strukturelle und prozessuale Adaptionen.

U2 - 10.15488/5235

DO - 10.15488/5235

M3 - Dissertation

CY - Hannover

ER -